Neanderthals' genetic legacy

Harvard Medical School. Remnants of Neanderthal DNA in modern humans are associated with genes affecting type 2 diabetes, Crohn's disease, lupus, biliary cirrhosis and smoking behavior. They also concentrate in genes that influence skin and hair characteristics. At the same time, Neanderthal DNA is conspicuously low in regions of the X chromosome and testes-specific genes.

The research, led by Harvard Medical School geneticists and published Jan. 29 in Nature, suggests ways in which genetic material inherited from Neanderthals has proven both adaptive and maladaptive for modern humans. (A related paper by a separate team was published concurrently in Science.)

"Now that we can estimate the probability that a particular genetic variant arose from Neanderthals, we can begin to understand how that inherited DNA affects us," said David Reich, professor of genetics at HMS and senior author of the paper. "We may also learn more about what Neanderthals themselves were like." [...] eurekalert.org/  / Link 3


Actualización.  El legado de los neandertales en nuestros genes: piel, pelo y enfermedades
Nuestro genoma tiene ‘desiertos’ y ‘oasis’ de ADN neandertal. Al cruzarnos con ellos ganamos adaptaciones contra el frío y mayor riesgo de cirrosis, lupus o diabetes

Hace unos 50.000 años, en un lugar desconocido entre Europa y Asia, una humana moderna y un neandertal tuvieron sexo por primera vez. La mujer descendía de un grupo de cazadores llegados desde las sabanas de África y muchos de los suyos habían muerto a causa del frío helador de Europa. Su compañero de cama, corpulento y pelirrojo, era de una estirpe que llevaba decenas de miles de años sobreviviendo en aquel continente gélido en el que aún había mamuts y tigres dientes de sable. Apenas sabemos nada sobre aquel encuentro decisivo, pero sí que aquella pareja no fue la única en probar el sexo entre especies. Pronto nacieron bebés híbridos que, contra todo pronóstico, tuvieron a su vez hijos y nietos y bisnietos y así hasta nuestros días. Durante siglos, los humanos modernos ignoraron que eran mestizos y que su ADN era en parte neandertal. Los viejos huesos fósiles de aquella especie desenterrados por los arqueólogos no permitían desvelar la procreación entre unos y otros. Ahora, las nuevas técnicas para extraer ADN de fósiles de hace decenas de miles de años han permitido descubrir nuestra verdadera identidad mestiza, posiblemente el mayor hallazgo en evolución humana en lo que llevamos de siglo...


Actualización. Lo que tenemos de neandertal
Dos equipos científicos desvelan que los europeos y los asiáticos actuales tienen en torno al 1,3% de genes heredados de aquella especie extinguida

Fueron los europeos durante decenas de miles de años, hasta que se extinguieron, hace unos 30.000 años. Pero aquellos neandertales, a la vez tan humanos y diferentes de nuestra especie, no se fueron sin dejar rastro, y el rastro lo llevamos ahora en nuestros genes. Al menos los europeos y los asiáticos tenemos un poquito de neandertal. Las técnicas genéticas que permiten ahora, y cada vez más, buscar en la intimidad de las células desvelan que hubo cruces entre las dos especies humanas e incluso arrojan luz sobre donde quedaron en nuestro genoma los genes de aquellos primitivos europeos ayudándonos a adaptarnos al entorno no africano. Dos equipos de investigación que desvelan esta semana sus resultados recalcan que los europeos y los asiáticos actuales tenemos en torno a un 1,3% de genes de neandertal, frente al 0,08 de los africanos, y esos genes tienen que ver con los ojos y con la piel, pero también con dolencias como la cirrosis biliar, el lupus o la enfermedad de Crohn...

• Esa otra especie humana  Por Carles Lalueza-Fox.

Actualización 01-02-14. Genes neandertales

Camilo Jose Cela Conde Desde que en el año 2010 se logró obtener el genoma de los neandertales, los estudios del último tramo de la evolución humana, el que coincide con la aparición de Homo sapiens, sufrieron un vuelco espectacular. Si la paleoantropología ha sido de forma tradicional un semillero para las controversias feroces, las disputas interminables y la sensación de que las hipótesis que manejamos son a menudo fruto de la imaginación vacía de cualquier prueba empírica „cosa que a los alumnos que estudian la evolución humana les escandaliza e inquieta„ el poder contar por fin con evidencias firmes acerca de cómo fueron las relaciones entre nuestra especie y su grupo hermano, el de los neandertales, ha permitido disponer de un retrato mucho más preciso de lo que fue el amanecer de los seres humanos de aspecto moderno, es decir, de nosotros mismos.

La comparación de los genomas de neandertales y humanos modernos puso de manifiesto ya de entrada que ninguna de las hipótesis anteriores acerca de las relaciones genéticas entre los dos grupos era acertada. Se confirmó que se trataba de dos especies distintas, no de dos poblaciones que pudiesen estar en continuo proceso de mezcla, pero las barreras del aislamiento reproductivo que separan las especies no impidieron una hibridación parcial. Dos artículos aparecidos en esta misma semana en las revistas Nature y Science coinciden en analizar el alcance de la herencia genética recibida de los neandertales. Benjamin Vernot y Joshua Akey, de la universidad de Washington en Seattle (Estados Unidos) y Sriram Sankararaman, de la Escuela de Medicina de Harvard (Boston, EEUU también), y sus colaboradores, con Svante Pääbo del Max Planck de Leipzig (Alemania) entre ellos, han coincidido tanto en la idea de comparar los datos más recientes del genoma neandertal de alta precisión obtenido a partir de un ejemplar de las montañas Altai (Siberia) con los de un número importante de humanos actuales pertenecientes a poblaciones africanas, europeas y asiáticas. Se trataba de detallar lo que se apuntó ya hace cuatro años: que los neandertales se cruzaron con nuestra especie cuando ésta abandonaba África.

Los resultados obtenidos confirman, por supuesto, esa hibridación aunque la limitan a un porcentaje pequeño de genes heredados de los neandertales: cerca de un 1,3%. Sin embargo, el hecho de que esos genes se incorporasen sólo a las poblaciones no africanas parece ser un elemento clave para explicar la rápida transformación de los genotipos hacia las pieles de tonalidad más clara que caracterizan a los no africanos. Con dudas aún inquietantes como la que ha indicado la genotipación reciente de un humano moderno que vivió hace 7.000 años en La Braña (León) hecha por el equipo de Carlos Lalueza-Fox. Con los ojos ya azules, mantenía aún la piel oscura. ¿Por qué? Es mucho lo que nos queda todavía por aprender.


Actualización 04-03-14. Lo que nos queda de neandertales | El País Semanal
...  “Ahora dicen que sí hubo mezcla, reconocen su error. Pero como se trata de neandertales, su contribución tiene que haber sido mala, es una porquería, nuestro pecado mortal por habernos mezclado con ellos, haber mordido la manzana”, dice Zilhão, entre risas, al teléfono desde la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados en Barcelona. Comparar a los neandertales con el hombre moderno, en vez de con su contemporáneo, “es un disparate”, sostiene. “Preguntarse si fueron diferentes es lo mismo que preguntar si las naranjas son diferentes de la fruta, un sinsentido”.

Antonio Rosas, paleoantropólogo del Museo Nacional de Ciencias Naturales del CSIC en Madrid, discrepa de su colega portugués. Y admite que en ocasiones hay un poso de discriminación y cierto miedo por admitir que no existían tantas diferencias. Aunque matiza. “No eran como nosotros. Eso no implica que sean mejores ni peores. Es lo que aún nos queda por aprender”.

Zilhão sugiere una segunda lectura: cada vez que un hallazgo sobre neandertales les empuja hacia nosotros, muchos científicos se resisten. Basta con revisar titulares: “Los neandertales nos dieron enfermedades” (BBC); “Los neandertales y los modernos, parejas imperfectas” (Science). Por no hablar de las historias sobre su canibalismo, cuando es una práctica que también se ha dado en otros grupos humanos actuales. Para calentar el debate, Zilhão publicó el año pasado un estudio en Nature sobre las más antiguas pinturas rupestres (40.800 años) en la cueva de El Castillo, en Puente Viesgo (Cantabria). Su antigüedad sugiere, en una apasionante polémica científica no resuelta, que los neandertales pudieron ser los primeros artistas.